Er mwyn atal sefyllfaoedd o'r fath, datblygwyd system gyfan o fesurau a anelwyd at atal patholegau intrauterineidd, a elwir yn gynamserol, neu ddiagnosis amenedigol. Cynhelir y math hwn o ymchwil yn ymarferol ym mhob canolfan gynllunio teulu a diagnosteg amenedigol.
Beth yw diagnosis amenedigol a pham mae ei angen?
Os ydym yn ystyried y math yma o ymchwil yn fwy manwl ac yn siarad am beth yw prif nod diagnosis amenedigol, yna wrth gwrs, mae hyn yn ganfod yn gynnar patholegau ffetws, hyd yn oed ar y llwyfan o fod yng nghanol y fam. Mae'r maes hwn o feddyginiaeth yn ymwneud yn bennaf â sefydlu clefydau cromosomal, etifeddol a malformiannau cynhenid yn y babi yn y dyfodol.
Felly, mae meddygon heddiw yn cael y cyfle i benderfynu pa mor debygol yw cael babi gydag annormaleddau cromosomeg eisoes o fewn 1 trimfed beichiogrwydd gyda gradd uchel o gywirdeb (tua 90%). Rhoddir sylw arbennig i glefydau genetig o'r fath fel syndrom Down, syndrom Edwards, syndrom Patau (trisomiad o gromosomau 21, 18 a 13, yn y drefn honno).
Yn ogystal, fel rhan o gymhleth o arholiadau ar gyfer diagnosis amenedigol, gall uwchsain ddiagnosio patholegau megis clefyd y galon, aflonyddwch yr ymennydd a llinyn y cefn, arennau'r ffetws, ac ati.
Beth yw'r ddau ddull a ddefnyddir ar gyfer diagnosis amenedigol?
Wedi dweud mai dyna yw diagnosteg amenedigol, ac am yr hyn y caiff ei gyflawni, byddwn yn ystyried y prif fathau o ymchwil ag ef.
Yn gyntaf oll, mae angen dweud am brofion sgrinio, a glywodd bron bob menyw yn ystod ystum ei babi. Cynhelir yr astudiaeth gyntaf o'r fath ar adeg o 12 wythnos, a gelwir yn "brawf dwbl". Yn y cam cyntaf, mae menyw yn cael uwchsain ar gyfarpar arbennig, sy'n wahanol iawn i'r hyn a ddefnyddir fel arfer ar gyfer organau mewnol. Pan gaiff ei wneud, rhoddir sylw arbennig i werthoedd y paramedrau hyn â'r maint coccygeal-parietal (CTE), trwch y gofod coler.
Hefyd, cyfrifo maint asgwrn trwynol y ffetws, eithrio anghysonderau datblygiad gros.
Mae'r ail gam wrth gynnal astudiaethau sgrinio, yn cynnwys astudiaeth o waed mam yn y dyfodol. I wneud hyn, caiff y biomaterial ei dynnu i ffwrdd a'i wythiennau a'i hanfon i'r labordy, lle cynhelir y dadansoddiad ar lefel yr hormonau sy'n cael eu syntheseiddio'n uniongyrchol gan y placenta. Mae'r rhain yn 2 brotein sy'n gysylltiedig â beichiogrwydd: RAPP-A ac is-uned rhad ac am ddim o gonadotropin chorionig (hCG). Gyda annormaleddau cromosomal, mae cynnwys y proteinau hyn yn y gwaed yn gwyro'n sylweddol o'r norm.
Mae'r data a gafwyd o ganlyniad i astudiaethau o'r fath yn cael ei chyflwyno i raglen gyfrifiadurol arbennig sy'n cyfrifo'r risg o ddatblygu patholeg cromosomig mewn babi yn y dyfodol. O ganlyniad, mae'r system ei hun yn penderfynu a yw menyw mewn perygl ai peidio.
Mae'r holl driniaethau hyn yn cael eu cynnal o dan reolaeth llym uwchsain er mwyn peidio â niweidio'r babi, a dim ond gan arbenigwr cymwys iawn. Anfonir celloedd y ffetws sy'n deillio i astudiaeth genetig o'r karyoteip, ac ar ôl hynny rhoddir yr union ateb i'r fam - p'un a oes gan y babi annormaleddau cromosomal ai peidio. Mae astudiaeth o'r fath, fel rheol, yn cael ei gynnal gyda phrofion sgrinio cadarnhaol.
Felly, dylai pob menyw wybod pam y caiff y diagnosis swyddogaethol ei berfformio yn y ganolfan amenedigol, a deall pwysigrwydd yr astudiaethau hyn.