Mae clefyd Gaucher yn afiechyd etifeddol prin, gan arwain at gasgliad mewn organau penodol (yn bennaf yn yr afu, yr ŵyn a'r mêr esgyrn) o adneuon braster penodol. Am y tro cyntaf, nodwyd y clefyd hwn a'i ddisgrifio gan y meddyg Ffrengig Philip Gaucher ym 1882. Fe ddarganfuodd gelloedd penodol mewn cleifion â doleon helaeth, lle cafodd brasterau aneglur eu cronni. Yn dilyn hynny, dechreuodd celloedd o'r fath gael eu galw'n gelloedd Gaucher, a'r clefyd, yn y drefn honno, clefyd Gaucher.
Clefydau storio lysosomal
Mae clefydau lysosomal (afiechydon casglu lipidau) yn enw cyffredin ar gyfer nifer o glefydau etifeddol sy'n gysylltiedig ag amhariad o warediad intracellog o sylweddau penodol. Oherwydd diffygion a diffyg rhai ensymau, nid yw mathau penodol o lipidau (er enghraifft, glycogen, glycosaminoglycans) yn cael eu rhannu ac nad ydynt yn cael eu heithrio o'r corff, ond maent yn cronni mewn celloedd.
Mae afiechydon lysosomal yn brin iawn. Felly, y mwyaf cyffredin oll - clefyd Gaucher, yn digwydd gydag amlder cyfartalog o 1: 40000. Mae'r amlder yn cael ei roi ar gyfartaledd oherwydd bod y clefyd yn henegol o ran y math gwrthgymdeithasol awtomatig ac mewn rhai grwpiau ethnig caeëdig gall ddigwydd hyd at 30 gwaith yn fwy aml.
Dosbarthiad Clefyd Gaucher
Achosir y clefyd hwn gan ddiffyg yn y genyn sy'n gyfrifol am synthesis beta-glucocerebrosidase, ensym sy'n ysgogi cloddiad braster penodol (glucocerebrosides). Mewn pobl sydd â'r clefyd hwn, nid yw'r ensym angenrheidiol yn ddigon, gan nad yw'r brasterau yn cael eu rhannu, ond yn cronni yn y celloedd.
Mae yna dri math o glefyd Gaucher:
- Y math cyntaf. Y ffurf fwyaf ysgafn ac yn aml yn digwydd. Wedi'i nodweddu gan gynnydd di-boen yn y ddenyn, cynnydd bach yn yr afu. Ni effeithir ar y system nerfol ganolog.
- Yr ail fath. Ffurflen anaml sy'n digwydd gyda niwed niwrolegol acíwt. Mae'n ymddangos fel arfer mewn babanod cynnar ac yn aml mae'n arwain at farwolaeth.
- Y trydydd math. Ffurflen anhygoel ieuenctid. Wedi'i ddiagnosio fel arfer yn 2 i 4 oed. Mae yna lesion o'r system hematopoietig (mêr esgyrn) ac anfantais anwastad graddol o'r system nerfol.
Symptomau Clefyd Gaucher
Pan fydd y clefyd, mae celloedd Gaucher yn cronni yn raddol yn yr organau. Yn gyntaf, mae yna gynnydd asymptomatig yn y ddenyn, yna yr afu, mae poenau yn yr esgyrn. Dros amser, mae datblygiad anemia , thrombocytopenia, gwaedu digymell yn bosibl. Ar 2 a 3 math o glefyd, effeithir ar yr ymennydd a'r system nerfol yn gyffredinol. Yn math 3, mae un o'r symptomau mwyaf nodweddiadol o ddifrod i'r system nerfol yn groes i symudiadau llygad.
Diagnosis o Gaucher's Disease
Gellir diagnosio clefyd Gaucher trwy ddadansoddiad moleciwlaidd o'r genyn glucocerebrosidase. Fodd bynnag, mae'r dull hwn yn hynod o gymhleth ac yn ddrud, felly fe'i gyrchir mewn achosion prin, pan fydd diagnosis y clefyd yn anodd. Yn fwyaf aml, mae'r diagnosis yn cael ei wneud pan ddarganfyddir celloedd Gaucher mewn pylchdro mêr esgyrn neu anlew wedi'i ehangu yn ystod biopsi. Gellir defnyddio radiograffeg esgyrn hefyd i adnabod anhwylderau nodweddiadol sy'n gysylltiedig â niwed mêr esgyrn.
Trin Clefyd Gaucher
Hyd yn hyn, yr unig ddull effeithiol o drin y clefyd - y dull o therapi amnewid gyda imiglucerase, cyffur sy'n disodli'r ensym sydd ar goll yn y corff. Mae'n helpu i leihau neu niwtraleiddio effeithiau difrod organ, adfer metaboledd arferol. Cyfnewid cyffuriau
Mae trawsblannu mêr esgyrn neu fôn-gelloedd yn cyfeirio at therapi eithaf radical gyda chyfradd marwolaethau uchel ac ni chaiff ei ddefnyddio fel cyfle olaf oni bai bod unrhyw ddulliau trin eraill yn aneffeithiol.