Mae syndrom Turner neu syndrom Turner-Shereshevsky yn glefyd genetig prin sydd o ganlyniad i anghysondeb y cromosomau X ac yn digwydd yn unig mewn menywod. Roedd triad arwyddion y patholeg hon yn ôl Shershevsky yn cynnwys babaniaeth rywiol, plygu croen pterygoid ar wddf a difrifoldeb y cymalau penelin. Mae menywod sy'n dioddef o syndrom Turner fel arfer yn dioddef o frawychus ac anffrwythlondeb .
Syndrom Shereshevsky-Turner - rhesymau
Fel rheol, mae set Y-cromosom y dyn yn cynnwys 46 (23 parau) o gromosomau. O'r rhain, mae un pâr yn cynnwys cromosomau rhyw (XX mewn menywod neu XY mewn dynion). Yn achos Syndrom Turner, mae un o'r parau X-cromosomau ar goll yn llwyr neu'n ddifrodi. Beth sy'n union yw achos yr anomaledd genetig sy'n achosi syndrom Turner nid yw wedi'i sefydlu'n union, er bod y clefyd yn dangos ei hun ar y llwyfan o ffurfio ffetws, nid yw'n hereditarol.
Cadarnhair presenoldeb y syndrom gan ddadansoddiad y karyoteip, hynny yw, y diffiniad o'r set genetig o gromosomau. Gellir arsylwi ar yr annormaleddau cromosomaidd canlynol:
- Y karyoteip clasurol ar gyfer syndrom Turner yw 45X, hynny yw, absenoldeb cyflawn un cromosom X. Gwelir y karyoteip hon mewn mwy na 50% o gleifion, ac mewn 80% o achosion nid oes unrhyw gromosom X paternog.
- Mosaig - hynny yw, niwed i ardaloedd o un neu ragor o gromosomau mewn math mosaig.
- Ad-drefnu strwythurol un o'r cromosomau X: y cromosom X annigonol, colli cromosom y fraich fer neu hir.
Syndrom Shereshevsky-Turner - symptomau
Yn aml, mae oedi mewn datblygiad corfforol yn amlwg hyd yn oed ar enedigaeth - mae hyn yn uchder a phwysau cymharol fach y babi, mae hefyd yn bosibl dadffurfio'r cymalau penelin (maen nhw'n gasglu i mewn), chwyddo'r traed a'r palms, a phresenoldeb y croen pterygoid yn gorwedd ar y gwddf.
Os na ddynodwyd diagnosis o syndrom Turner yn fuan ar ôl ei eni, yna wedyn mae'n dangos ei hun ar ffurf yr arwyddion nodweddiadol canlynol:
- tarddiad twf, fel arfer mae'r gyfradd twf yn disgyn yn sydyn ar ôl tair blynedd;
- chin wedi'i ostwng â chamfered;
- gwddf byr, yn aml gyda phlygiadau lledr;
- llinell isel o dwf gwallt yn y rhanbarth occipital;
- cist eang gyda llethau eang, weithiau'n cael eu dadffurfio;
- siâp syfrdanol ac annormal y auricle, afiechyd clust aml;
- oedi yn y glasoed;
- fron heb ei ddatblygu yn y glasoed (tua 13 mlynedd);
- absenoldeb y cylch menstruol.
Mae gan tua 90% o ferched â syndrom Turner wterws ac nid yw'r ofarïau'n ddigonol, ac maent yn anffrwythlon hyd yn oed gyda thriniaeth amserol a therapi hormonaidd sy'n helpu i ddileu oedi mewn datblygiad corfforol.
Fel rheol, ni welir oedi wrth ddatblygu deallusol, er bod anhwylder diffyg sylw yn bosibl ac, mewn achosion prin, rhai problemau sy'n gysylltiedig â meistroli'r union wyddoniaethau sydd angen mwy o sylw.
Syndrom Shereshevsky-Turner - triniaeth
Prif nod y driniaeth ym mhresenoldeb syndrom Turner yw sicrhau twf arferol aeddfedrwydd rhywiol y ferch . Yn gynharach y canfyddir yr afiechyd a dechreuir y driniaeth, po fwyaf o gyfleoedd i ddatblygiad arferol y claf.
Ar gyfer hyn, defnyddir therapi hormon cyntaf, a chyda'r cyfnod glasoed, mae hormon benywaidd, estrogen, yn cael ei ychwanegu ato.
Ar ôl cael glasoed, perfformir therapi cyfnewid hormon cyfunol neu estrogen a therapi progestin.
Er gwaethaf y ffaith y gall cleifion therapi ddatblygu fel arfer ac arwain bywyd rhywiol arferol, maent yn bennaf yn ddi-fwyd. Mae'r gallu i roi genedigaeth i blentyn gyda'r defnydd o therapi cymhleth ar gael yn unig mewn 10% o fenywod sy'n dioddef o syndrom Turner, ac yna gyda karyoteip mewn math mosaig.