Mae karyoteip ffetig ymhlith pobl yn gyfuniad o arwyddion ei set cromosomal. Mae cromosom dynol yn 46, 22 ohonynt yn awtomosomau a chromosomau pâr o ryw. I benderfynu ar y karyoteip ddynol, defnyddir ei gelloedd, gan eu staenio â lliwiau, ffotograffio ac archwilio'r cromosomau trwy ficrosgopeg. Ar yr un pryd, astudir nifer y cromosomau, eu maint a'u nodweddion morffolegol. Gellir canfod nifer o afiechydon cromosomig gan y newid yn nifer y cromosomau (yn enwedig cromosomau rhywiol), neu gan unrhyw drefniadau intrachromosomal ac intercromosomig eraill.
Sut mae karyoteipio'r ffetws?
Mae angen karyoteip cynhenid y ffetws i ddiagnosis clefydau cromosomal. Ar gyfer hyn, mae angen celloedd ffetws: chorion villi neu hylif amniotig.
Gellir perfformio archwiliad cyflawn neu rannol o'r karyoteip ffetws. Mewn ymchwil lawn, dadansoddir y set gyfan o gromosomau o'r ffetws, ond mae'r amser astudio yn eithaf hir - 14 diwrnod. Ac ag astudiaeth rhannol am 7 niwrnod, dim ond y cromosomau hynny, y mae problemau'n dangos clefydau genetig ( Syndrom Down , Patau neu Edwards). Fel arfer mae'n 21, 13, 18 pâr o gromosomau a chromosomau rhyw.
Astudio cromosomau rhyw
Mae llawer o rieni eisiau gwybod rhyw y plentyn cyn yr enedigaeth, ac nid yw uwchsain bob amser yn dangos hyn yn ddibynadwy, ond mae karyoteipio yn pennu'r rhyw yn gywir iawn. Ond nid yw karyoteipio gydag astudiaeth o gromosomau rhyw yn cael ei wneud o gwbl ar gyfer hyn. Carotid ffetws arferol 46 XX yw karyoteip merch, ond os yw'r cromosom X yn fwy na dau (yn fwyaf aml mae 3 yn trisom X, neu fwy na 3 yw polysomi X), yna mae hyn yn risg o ddirywiad meddyliol, seicosis. Ond mae monosomi X (un X-chromosom) yn karyoteip o'r syndrom Shershevsky-Turner.
Mae karyoteip ffetws arferol o 46 XY yn karyoteip bachgen. Ond bydd plentyn â karyoteip o XXU (polysomi y cromosom X mewn dynion) yn cael ei eni gyda syndrom Klinefelter, a bydd bachgen â phytisomi ar y cromosom Y yn cael twf uchel, rhywfaint o ddirywiad meddwl a mwy o ymosodol.
Dynodiadau ar gyfer karyoteipio ffetws
Dyma'r arwyddion ar gyfer karyoteip cyn-geni:
- oedran rhieni yn hŷn na 35 oed, eu perthynas waed;
- yn y teulu hwn mae plant sydd eisoes yn dioddef o gamddealltwriaeth neu fe gafodd beichiogrwydd plant wedi'u rhewi gyda malformations, camddefnyddiau digymell, ymyrraeth ar feichiogrwydd oherwydd adnabod anghysonderau datblygiad ffetws anghydnaws;
- amodau gwaith niweidiol a bywydau rhieni, arferion gwael (caethiwed cyffuriau neu alcoholiaeth);
- afiechydon viral ym mri mis cyntaf beichiogrwydd;
- amheuon o glefydau cynhenid gydag ymchwiliad uwchsain mewn 1 a 2 bob tri mis o feichiogrwydd.