Mae amheuon ynghylch annormaleddau mewn datblygiad ffetws yn arwain at nifer fawr o astudiaethau a dadansoddiadau niferus. Yn enwedig mae'n ymwneud â chanfod syndrom Down ar uwchsain. Mae angen ei drosglwyddo i bawb, ond dim ond i'r rhai sydd â rhagdybiaeth i roi genedigaeth i "blentyn heulog".
Risgiau Syndrom Down
Mae grŵp o ferched sy'n gallu rhoi babi geni gyda'r patholeg hon yn cynnwys:
- menywod beichiog, y mae eu hoedran wedi pasio y tu hwnt i'r marc o 35 mlynedd neu dan 18 oed;
- Mae'r ffetws â syndrom Down yn aml yn digwydd yn y rhai sydd wedi ymgolli;
- menywod sy'n anghyfrifol i gynllunio beichiogrwydd a'i ddwyn, eu hunain yn niweidio eu hunain neu'r plentyn.
Mae sylw arbennig y meddyg-geneteg yn cael ei ddenu i gleifion a gafodd achosion o glefyd o'r fath neu debyg yn ôl eu math neu eu gŵr. Mae angen i'r merched beichiog hyn fynd drwy'r holl ddulliau presennol o ddiagnosio syndrom Down. Mae angen ystyried y ffaith y dylai'r arholiad fod yn gymhleth, fel bod modd sefydlu clefyd y ffetws mor union ag y bo modd.
Diffiniad o syndrom Down trwy uwchsain
Mae'r defnydd o'r dull hwn yn berthnasol yn unig yn ystod y cyfnod rhwng yr 11eg a'r 14eg o wythnos ar yr ystumio. Mae hyn oherwydd y ffaith na fydd yr holl arwyddion yn glir ac yn llawn gwybodaeth yn y dyfodol.
Marcwyr syndrom Down ar uwchsain yw:
- ni ddylai'r gofod coler (TVP), sef plygu ar wddf y ffetws - fod yn fwy na 3 mm;
- mae esgyrn y trwyn ychydig yn fyrrach nag mewn plentyn iach.
Dylid deall nad yw presenoldeb arwyddion o'r fath o syndrom Down mewn beichiogrwydd ar uwchsain o gwbl yn gadarnhad o'r clefyd. Amcangyfrifir y meintiau ymchwiliedig mewn milimedrau, a gall gweithgarwch modur y ffetws neu ei safle yn y gwter gael ei effeithio ar eu cywirdeb. Dyna pam y dylai arbenigwr profiadol a chymwysedig benderfynu ar farcio'r gwyriad hon a chael ei gadarnhau gan ddadansoddiad genetig ar gyfer syndrom Down .
Ar ôl cael canlyniad prawf sgrinio syndrom Down, cynigir i fenyw beichiog gael rhagor o wybodaeth
Peidiwch â phoeni ar unwaith os argymhellodd y gynaecolegydd fod gennych sgan uwchsain ar gyfer canfod syndrom Down i chi. Nid yw hyn yn golygu bod rhywbeth yn anghywir gyda'ch plentyn. Mae'r astudiaeth hon wedi'i chynnwys yn y rhestr o brofion a argymhellir, nid yn orfodol.