Mae clefydau cynhenid sy'n gysylltiedig â thorri nifer y cromosomau sy'n storio gwybodaeth etifeddol yn cael eu canfod mewn oddeutu 1% o blant newydd-anedig, tra bod oddeutu 20% o wrthdrawiadau cynnar yn ddigymell oherwydd set anarferol o gromosomau mewn embryonau. Mae syndrom Patau yn un o'r patholegau cromosomal sy'n anghydnaws â bywyd arferol.
Syndrom Patau - beth yw'r clefyd hwn?
Mae syndrom Patau yn cael ei nodweddu gan bresenoldeb yng nghelloedd y rhif cromosom ychwanegol ar ddeg ar ddeg, e.e. Yn hytrach na pâr o gromosomau homologig o'r math hwn, mae yna dri strwythur o'r fath. Diffinir anomaledd hefyd gan y term "trisomy 13". Fel rheol, mae 46 elfen (23 pâr) yn cynrychioli set o chromosomau yng nghellau'r corff dynol (karyoteip arferol), y mae dau bâr ohonynt yn gyfrifol am nodweddion rhywiol. Wrth astudio karyoteip mewn celloedd gwaed, gellir datgelu newidiadau yn strwythur cromosomau nad ydynt yn effeithio ar eu hiechyd mewn unrhyw berson, ond sy'n gallu gwneud eu hunain yn teimlo mewn disgynyddion.
Syndrom Patau - y math o etifeddiaeth
Pan gaiff ei ddiagnosio fel "Patau syndrome", mynegir y karyoteip gan fformiwla o'r math hwn: 47 XX (XY) 13+. Yn yr achos hwn, gall tri copi o'r drydedd cromosom ar ddeg fod yn bresennol ym mhob celloedd y corff, mewn achosion eraill mae cromosom synthesized ychwanegol i'w weld yn unig mewn rhai celloedd. Mae hyn yn digwydd oherwydd gwall wrth rannu celloedd ar ddechrau datblygiad y embryo ar ôl cysylltiad yr wy a'r sberm, sy'n digwydd dan ddylanwad unrhyw ddylanwadau mewnol neu allanol. At hynny, gall cromosom ychwanegol ddod oddi wrth y fam a'r tad, nad oes ganddynt ddiffygion genetig.
Yn ogystal, mae yna achosion lle gellir cromosom rhif 13 ychwanegol at gromosom arall mewn celloedd wy neu sberm, a elwir yn drawsleoli. Dyma'r unig fath o syndrom Patau y gellir ei drosglwyddo gan un o'r rhieni. Gall pobl sy'n gludo deunydd genetig sydd wedi'u newid ac nad ydynt yn dangos arwyddion o glefyd ei drosglwyddo i blant a anwyd yn wael.
Risg o drisomi 13
Mae syndrom Patau mewn ffetws yn aml yn ddamwain chwerw, gan nad oes neb yn imiwn. Yn ddiweddar, argymhellir llawer o gyplau i berfformio karyoteip cyn cynllunio cenhedlu, hyd yn oed os na chaiff y risg uchel o syndrom Patau neu annormaleddau cromosomal eraill eu sefydlu. Mae'r dechneg hon yn astudio'r set o gromosomau o fenyw a dyn, yn datgelu amrywiadau amrywiol. O leiaf, oherwydd astudiaeth genome'r rhieni, mae'n bosibl rhagweld a oes tebygolrwydd o ffurf etifeddol o patholeg.
Fel llawer o annormaleddau cromosomig eraill, mae'r afiechyd sy'n cael ei ystyried yn y rhan fwyaf o achosion yn digwydd mewn plant a greir gan ferched yn hŷn na 35-45 oed. Felly, rhagnodir yn gynnar yn ystod beichiogrwydd os oes risg uchel o syndrom Patau, amniocentesis yw astudio celloedd ffetws am bresenoldeb diffygion genetig. Mae dadansoddiad o'r fath yn cael ei wneud trwy dyrnu pyrth y ceudod gwterog a chasglu hylif amniotig gyda phresenoldeb celloedd bregus y ffetws.
Syndrom Patau - amlder digwydd
Cofnodir y karyoteip, sy'n nodweddiadol o syndrom Patau, oddeutu unwaith ar gyfer pob 7-14,000 o anedigion anedig yn fyw. Mae'r digwyddiad mewn bechgyn a merched yr un peth. Yn ogystal, mae beichiogrwydd â gredyd o'r fath yn y ffetws yn perthyn i'r grŵp sydd mewn perygl mawr o ddioddef gaeaf neu farw-enedigaeth. Mewn 75% o achosion, nid oes gan rieni plant sydd â'r diagnosis hwn annormaleddau cromosomal, mae'r pynciau yn weddill yn gysylltiedig â ffactor etifeddol - oherwydd trosglwyddiad y cromosom trawslocalol rhif 13 gan un o'r rhieni.
Syndrom Patau - achosion
Nid yw ffurfiau anheddolol yr afiechyd eto yn achosi achosion clir o'r cychwyn, mae astudiaeth o ffactorau ysgogol yn gofyn am ymchwil gymhleth. Hyd yma, nid yw hyd yn oed wedi ei sefydlu yn union ar ba bwynt y mae methiant yn digwydd - wrth ffurfio celloedd rhyw neu wrth ffurfio zygote. Credir bod cromosom pellach yn ei gwneud yn anodd darllen y genome gan gelloedd, sy'n dod yn rhwystr i ffurfio meinweoedd arferol, cwblhau eu twf a'u datblygiad yn llwyddiannus ac yn brydlon.
Mae gwyddonwyr yn awgrymu y gall achos y syndrom Patau fod yn gysylltiedig â ffactorau o'r fath:
- amlygiad i ymbelydredd ïoneiddio;
- effeithiau gwenwynig;
- clefydau heintus;
- sefyllfa ecolegol anffafriol;
- arferion gwael y fam.
Syndrom Patau - arwyddion
Mewn rhai achosion, pan effeithir nid yn unig ar y nifer o gelloedd yn y corff, nid yw datblygu anghysondebau yn amlwg iawn ac nid yn gyflym, ond yn aml mae gwyro'n arwyddocaol. At hynny, yn ychwanegol at ddiffygion allanol y gellir eu gweld yn y llun, nodweddir y syndrom Patau gan nifer o malformations o organau mewnol. Mae'r rhan fwyaf o warediadau yn anadferadwy.
Gadewch i ni nodi beth yw symptomau syndrom Patau:
1. Yn gysylltiedig â'r system nerfol:
- cyfaint pen pennaf;
- yn groes i ffurfio hemisffer yr ymennydd;
- gwyriad o ddatblygiad meddwl;
- datblygiad modur â nam;
- diffyg cefndirbrofinol;
- diffyg gweledigaeth;
- cataract;
- hypoplasia nerfau optig;
- microthalmia;
- gwaharddiad y retina.
2. Anhyblygrwydd cyhyrysgerbydol, croen:
- gwddf byrrach;
- siâp ystumio'r auricles;
- dadffurfio'r traed;
- hernia tafol;
- absenoldeb croen a gwallt;
- presenoldeb bysedd eithafol ar freichiau neu law a choesau neu wreiddiau;
- lleoliad flexor o frwsys;
- pont trwyn wedi'i suddo;
- ceg y blaidd ;
- gwefus clud .
3. Symptomau afrogenital:
- cystiau yn haen cortical yr arennau;
- bifurciad o wreichur;
- anghysonderau'r genital.
4. Anomaleddau eraill:
- diffygion septwm rhyng-cardiaidd;
- trawsosod y prif longau;
- anhwylderau secretion hormonau;
- dadleoli'r pancreas;
- tro anorffenedig y coluddyn;
- lliw ychwanegol, ac ati
Syndrom Patau - dulliau diagnostig
Ar ôl genedigaeth plentyn, nid yw diagnosis syndrom Patau yn achosi unrhyw anawsterau trwy arolygu gweledol. I gadarnhau'r diagnosis, perfformir prawf gwaed i ganfod genoteip syndrom Patau, uwchsain. Cynhelir dadansoddiad genetig hefyd mewn achosion o farwolaeth babanod, sy'n ei gwneud hi'n bosibl darganfod ffurf y clefyd, i ddeall a yw'n hereditifol (yn bwysig i gynllunio plant ymhellach).
Syndrom Patau - profion
Mae'n llawer mwy pwysig penderfynu yn brydlon gwyriad yn ystod cyfnod cynnar beichiogrwydd, y gellir ei wneud tua diwedd y cyfnod cyntaf. Cyn genedigaeth Trisomy 13 gellir canfod cromosom trwy archwilio celloedd o'r hylif amniotig (hylif amniotig) a gafwyd yn ystod yr amniocentesis neu o gelloedd a gafwyd gan biopsi chorion.
Gellir cynnal dadansoddiad cynhenid pan fo rhieni mewn perygl o ddatblygu patholeg etifeddol ac wrth sgrinio gwybodaeth etifeddol y ffetysau beichiog. Ar wahanol adegau, defnyddir dulliau o'r fath o samplu at ddibenion dadansoddi'r dull adwaith cadwynol polymerase fflwroleuol meintiol:
- o 8-12 wythnos - cymryd ychydig iawn o'r chorion (bilen embryonig);
- o 14-18 wythnos - detholiad o hylif amniotig sy'n cynnwys celloedd ffetws trwy wal flaen y peritonewm;
- ar ôl 20 wythnos - darniad o long y gwaed y llinyn ymlacio.
Syndrom Patau ar uwchsain
Gan ddechrau gyda'r ddeuddegfed wythnos o feichiogrwydd, gellir canfod diffygion datblygiadol yn y ffetws trwy ddiagnosis uwchsain. Mae syndrom Patau yn cael ei nodweddu gan bresenoldeb y symptomau canlynol:
- polyhydramnios mewn menywod beichiog ;
- pen anghymesur bach yn y ffetws;
- bysedd ychwanegol ar y cyrff;
- trwchus y parth coler;
- pa mor aml y bydd y galon, etc.
Trin y syndrom Patau
Yn anffodus, gall hyn swnio, ond mae plant â syndrom Patau yn derfynol wael, oherwydd nad ydynt yn sâl. mae'n amhosibl cywiro annormaleddau cromosomal. Mae Syndrom Patau yn golygu cryn dipyn o anabledd, anabledd cyflawn. Dylid penderfynu ar rieni sydd wedi penderfynu rhoi babi genedigaeth gydag anhwylderau o'r fath y bydd angen gofal a thriniaeth gyson arnynt. Gellir ymyrryd llawfeddygol a therapi cyffuriau i gywiro gweithrediad systemau ac organau hanfodol, llawdriniaeth blastig, atal heintiau a llidiau.
Syndrom Patau - prognosis
Ar gyfer plant sydd wedi'u diagnosio â syndrom Patau, nid yw disgwyliad oes yn y rhan fwyaf o achosion yn fwy na blwyddyn. Yn aml, caiff babanod o'r fath eu marwolaeth i farwolaeth yn ystod yr wythnosau neu fisoedd cyntaf ar ôl eu geni. Mae llai na 15% o blant yn byw i bump oed, ac mewn gwledydd datblygedig gyda lefel uchel o'r system gofal iechyd, mae tua 2% o gleifion wedi goroesi i ddeng mlynedd. Yn yr achos hwn, hyd yn oed y cleifion hynny nad oes ganddynt niwed organig ar raddfa fawr, ni all eu haddasu eu hunain a gofalu amdanynt eu hunain.