Mae chorea Huntington yn glefyd heintiol cynhenid, ynghyd ag ymddangosiad symudiadau anwirfoddol, gostyngiad mewn cudd - wybodaeth a datblygiad anhwylderau meddyliol. Gall y clefyd hwn ddatblygu mewn dynion a menywod yn gwbl unrhyw oed, ond yn amlaf mae symptomau cyntaf chorea Huntington yn ymddangos yn ystod oedran 35-40 oed.
Symptomau Clefyd Huntington
Prif arwydd clinigol clefyd Huntington yw chorea, sy'n cael ei amlygu gan symudiadau anhwylderau a heb eu rheoli. Yn y lle cyntaf, dim ond mân aflonyddwch yw'r rhain mewn cydlyniad â symudiadau rhyfeddol y dwylo neu'r traed. Gall y symudiadau hyn fod yn araf neu'n sydyn iawn. Yn raddol, maent yn crafu'r corff cyfan ac yn eistedd yn dawel, yn bwyta neu'n gwisgo bron yn amhosibl. Yn dilyn hynny, mae symptomau eraill clefyd Huntington yn dechrau atodi'r symptom hwn:
- problemau gyda'r broses cnoi a llyncu;
- nam ar y lleferydd;
- problemau gyda chysgu;
- torri tôn cyhyrau.
Yn gynnar, efallai y bydd anhwylderau personoliaeth fach a swyddogaethau gwybyddol. Er enghraifft, mae'r claf yn groes i swyddogaethau meddwl haniaethol. O ganlyniad, ni all gynllunio camau gweithredu, eu perfformio a rhoi asesiad digonol iddynt. Yna mae'r anhwylderau'n dod yn fwy difrifol: mae rhywun yn dod yn ymosodol, ymddengys bod syniadau obsesiynol yn ymddwyn yn rhywiol, yn cael eu gwahardd yn rhywiol, ac mae gaethiwed (alcoholiaeth, gamblo) yn cynyddu.
Diagnosis o Afiechyd Huntington
Cynhelir diagnosis o syndrom Huntington gan ddefnyddio gwahanol ddulliau o archwiliad seicolegol ac archwiliad corfforol. Ymhlith y dulliau offerynnol, mae delweddu resonans magnetig a tomograffeg gyfrifiadurol yn y prif le. Gyda'u help chi, gallwch weld lle difrod i'r ymennydd.
Defnyddir profion genetig o ddulliau sgrinio. Os canfyddir mwy na 38 o weddillion trinucleotid y CAG yn y genyn HD, bydd clefyd Huntington yn codi yn y pen draw mewn 100% o achosion. Yn yr achos hwn, y lleiaf fydd nifer y gweddillion, y diweddarach mewn bywyd diweddarach yn amlygu chorea.
Trin Clefyd Huntington
Yn anffodus, mae clefyd Huntington yn anymarferol. Ar hyn o bryd, yn y frwydr yn erbyn y clefyd hwn, dim ond therapi symptomatig sy'n cael ei gymhwyso, sy'n hwyluso cyflwr y claf dros dro.
Y cyffur mwyaf effeithiol, sy'n gwanhau symptomau'r clefyd, yw Tetrabenazine. Hefyd yn y driniaeth mae cyffuriau gwrth-Parkinsoniaidd:
- Bromocriptin;
- Levodopa;
- Pergolid.
Er mwyn dileu hyperkinesia a lleddfu anhyblygedd y cyhyrau, defnyddir asid valproic. Cynhelir triniaeth ar gyfer iselder yn y clefyd hwn gyda Prozac, Citalopram, Zoloft ac atalyddion ail-gymryd serotonin detholus eraill. Wrth ddatblygu seicosau, defnyddir gwrthseicotig annodweddiadol (Risperidone, Clozapine neu Amisulpride).
Mae disgwyliad oes mewn pobl sy'n dioddef o glefyd Huntington yn cael ei leihau'n sylweddol. O'r adeg o ymddangosiad symptomau cyntaf y patholeg hon i farwolaeth ni all basio 15 mlynedd yn unig. Ar yr un pryd, yn farwol
- ymgais hunanladdol;
- niwmonia;
- patholeg y galon.
Oherwydd bod hwn yn glefyd genetig, nid yw atal ei hun yn bodoli. Ond o'r defnydd o ddulliau sgrinio (diagnosteg cynamserol gyda dadansoddiad DNA) nid oes angen gwrthod, oherwydd os gallwch ddechrau ym mywyd y claf yn ystod y cyfnodau cynnar o driniaeth symptomatig.