Mae Chorea Huntington yn anhwylder genetig cronig o'r system nerfol a all ddatblygu ym myd plentyndod ac yn oedolyn, ond yn amlaf mae'n dechrau dangos ymhlith pobl 30 i 50 oed. Mae hon yn glefyd difrifol, araf sy'n datblygu, sy'n cael ei nodweddu gan wahanol brosesau dirywiol yn y corff, sy'n effeithio ar yr ymennydd yn fwy.
Achosion o chorea Huntington
Fel y nodwyd eisoes, mae chorea Huntington yn glefyd genetig, felly fe'i hetifeddir gan rieni sâl. Mae'r math o etifeddiaeth o chorea Huntington yn awtomatig yn dominyddol. Mae patholeg yn fwy cyffredin mewn dynion. Mae hefyd yn hysbys bod yr heintiau a drosglwyddir, trawma, diflastod cyffuriau yn chwarae rôl benodol yn natblygiad chorea Huntington.
Mae'r genyn hantingtin, sydd wedi'i leoli ym mhob person ar y bedwaredd cromosom, yn gyfrifol am godio'r protein unponymous, nad yw ei swyddogaethau'n hysbys yn union ar gyfer heddiw. Mae'r protein hwn i'w weld yn niwronau gwahanol rannau'r ymennydd. Mae'r afiechyd yn datblygu pan fydd y genyn yn newid o ganlyniad i ymestyn y gadwyn o asidau amino. Pan gyrhaeddir swm penodol o asidau amino, mae'r protein yn dechrau rhoi effaith wenwynig ar gelloedd y corff.
Symptomau chorea Huntington
Nodweddir y clefyd gan symptomau sy'n tyfu'n raddol, sy'n cynnwys:
- anhwylderau deallusol - lleihau cof, sylw, gallu i feddwl, newid personoliaeth;
- anhwylderau corfforol - hyperkinesis choreig, sy'n cael ei nodweddu gan symudiadau cyflym, anghyson ac afreolaidd gwahanol grwpiau cyhyrau (yn bennaf, ymyriad anhyblyg o gyhyrau'r wyneb, breichiau ac ysgwyddau, symudiadau ysbasmodig y llygaid, newidiadau yn y gait);
- araith anodd, slyru;
- anhwylderau cysgu ;
- anhawster symudiadau gwirfoddol;
- lleihau beirniadaeth i ymddygiad a chyflwr eich hun;
- ymosodiadau afresymol o banig, difaterwch ac iselder ;
- mwy o arferion gwael;
- hypersexuality;
- datblygiad dementia (demensia);
- anhwylderau endocrin a niwroffroffig.
Rhwng ymddangosiad symptomau niwrolegol a seicopatholegol efallai y bydd bwlch o sawl blwyddyn. Dros amser, mae amryw gymhlethdodau'n datblygu: methiant y galon, niwmonia, cachecsia. Mae disgwyliad oes cleifion â chorea Huntington yn wahanol, ond ar gyfartaledd mae tua 15 mlynedd. Y marwolaeth fwyaf cyffredin yw cymhlethdodau.
Triniaeth chorea Huntington
Ar hyn o bryd ystyrir bod y clefyd yn anymarferol. Gall meddygaeth ond arafu ei symudiad, a hefyd lleihau'r amlygiad o symptomau sy'n lleihau ansawdd bywyd. I'r perwyl hwn, mae cleifion yn cael nifer o feddyginiaethau, gan gynnwys:
- Tetrabenazine - offeryn a ddatblygwyd yn arbennig ar gyfer lleihau difrifoldeb symptomau chorea Huntington;
- mae antiparkinsonian yn golygu - i hwyluso hypokinesia ac ansicrwydd y cyhyrau;
- asid valproic - i leddfu hyperkinesia myoclonig;
- atalyddion ailddefnyddio serotonin dethol a mirtazapine - i ddileu iselder difrifol;
- gwrthseicotig annodweddiadol - gyda seicosis ac anhwylderau ymddygiadol;
- neuroleptig a benzodiazepines - i leihau'r amlygiad o chorea;
- antagonists dopamine - i atal hyperkinesis;
- paratoadau asid valproic - gyda chrampiau myoclonig.
Mae rhai o'r cyffuriau uchod yn cael eu gwahardd i'w defnyddio yn ein gwlad, er gwaethaf eu heffeithlonrwydd uchel. Felly, mae llawer o gleifion yn troi at glinigau arbenigol dramor am driniaeth.