Yn yr erthygl hon, byddwn yn sôn am drisomy 18, a elwir hefyd yn syndrom Edwards.
Sut i ganfod trisomi ar gromosom 18?
Er mwyn canfod gwyriad o'r fath yn natblygiad y plentyn ar y lefel genynnau, fel trisomy 18, dim ond trwy sgrinio yn ystod 12-13 a 16-18 wythnos (mae'n debyg y caiff y dyddiad ei drosglwyddo i 1 wythnos) ei wneud. Mae'n cynnwys prawf gwaed biocemegol a uwchsain.
Penderfynir ar berygl plentyn sy'n cael trisomi 18 yn y plentyn am wyriad sy'n llai o werth arferol yr hormon am ddim b-hCG (gonadotropin chorionig dynol). Am bob wythnos, mae'r dangosydd yn wahanol. Felly, er mwyn cael yr ateb mwyaf gwirioneddol, mae angen i chi wybod yn union cyfnod eich beichiogrwydd. Gallwch ganolbwyntio ar y safonau canlynol:
Mewn ychydig ddyddiau ar ôl y prawf, cewch ganlyniad lle bydd yn cael ei nodi, beth yw eich tebygolrwydd o gael trisomi 18 a rhai annormaleddau eraill yn y ffetws. Gallant fod yn isel, yn normal neu'n uchel. Ond nid yw hwn yn ddiagnosis diffiniol, gan fod mynegeion ystadegol profiadol wedi cael eu derbyn.
Mewn mwy o berygl, dylech ymgynghori â genetegydd a fydd yn rhagnodi ymchwil mwy trylwyr i benderfynu a oes difrod yn y set o gromosomau ai peidio.
Symptomau trisomi 18
Oherwydd bod y sgrinio yn seiliedig ar ffi ac yn aml yn rhoi canlyniad anghywir, nid yw pob menyw beichiog yn ei wneud. Yna, gall rhai arwyddion allanol bennu presenoldeb syndrom Edwards mewn plentyn:
- Hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd (42 wythnos), pan gafodd gweithgarwch isel y ffetws a polyhydramnios eu diagnosio.
- Ar adeg ei eni, mae gan y plentyn bwysau bach ar y corff (2-2.5 kg), siâp pen arbennig (dolichocephalic), strwythur wyneb afreolaidd (rhaeadr isel, socedi llygad cul a cheg bach), a phistiau clenched a bysedd gorgyffwrdd.
- Arsylwir anghysondebau o aelodau ac anomaleddau organau mewnol (yn enwedig y galon).
- Gan fod plant sydd â throsedd 18 yn dioddef o annormaleddau datblygiad corfforol difrifol, maen nhw'n byw am gyfnod byr yn unig (ar ôl 10 mlynedd yn unig mae 10% ohonynt yn parhau).