Mae popeth sy'n rhoi i ni unigolrwydd, lliw llygaid, gwallt a thôn croen, yn bodoli oherwydd presenoldeb melanin mewn celloedd. Mae ei absenoldeb yn batholeg genetig o'r math cynhenid. Nid yw Albiniaeth mewn pobl yn gyffredin iawn, fe'i hetifeddir gan rieni, yn enwedig os ydynt yn gludo genyn trawsnewidiol.
Mathau ac achosion albiniaeth
Mae synthesis melanin yn ganlyniad i ensym arbennig - tyrosinase. Gall rhwystr ei ddatblygiad arwain at ddiffyg pigment absoliwt neu ei ddiffyg, sy'n ysgogi albiniaeth.
Rhennir dulliau o etifeddiaeth yr afiechyd yn fath awtomatig sy'n dominyddol ac yn awtomatig. Yn dibynnu ar y math, mae'r patholeg wedi'i ddosbarthu fel a ganlyn:
- Albiniaeth ranbarthol . Er mwyn gwneud y clefyd yn amlwg, mae'n ddigon i gael genyn un wrth iddi.
- Cyfanswm albiniaeth . Dim ond yn yr achos pan fo gen y tad a'r fam â genyn wedi'i mutated yn y DNA.
- Albiniaeth anghyflawn . Fe'i hetifeddir yn awtomatig yn bennaf yn ogystal ag ymyrryd yn awtomatig.
Yn unol ag amlygiadau clinigol, mae yna fath o fatholeg othalmig ac ocwlar. Gadewch i ni ystyried yn fwy manwl
Albiniaeth llygad
Mae'r math hwn o afiechyd yn anweledig bron yn allanol. Fe'i nodweddir gan y symptomau canlynol:
- gostyngiad gweledol llai;
- strabismus ;
- nystagmus - symudiadau anuniongyrchol y llygadau.
Mae croen a gwallt yn parhau'n normal neu'n ychydig yn ysgafnach na rhai perthnasau.
Mae'n werth nodi mai dynion yn unig sy'n cael eu heffeithio gan albiniaeth llygad, tra mai menywod yn unig sy'n gludo ohoni.
Albinism Oculomotor neu HCA
Mae tri math o albiniaeth ystyriol:
- HCA 1. Ystyrir y ffurflen hon gydag is-grŵp A (ni chynhyrchir melanin o gwbl) a B (cynhyrchir melanin mewn nifer annigonol). Yn yr achos cyntaf, nid yw gwallt a chroen wedi eu pigmentu'n llwyr (gwyn), mae cysylltiad â golau haul yn achosi llosgiadau, mae'r iris yn dryloyw, mae lliw y llygaid yn ymddangos yn goch oherwydd llongau gwaed tryloyw. Yn yr ail fath ceir pigmentiad gwan o'r croen, sy'n cynyddu gydag oedran, yn ogystal â dwysedd lliw gwallt, iris;
- HCA 2. Yr unig nodwedd nodweddiadol yw croen gwyn, waeth beth yw hil y claf. Mae symptomau eraill yn amrywio - gwallt melyn neu gwyn melyn coch, lliw golau neu las llygaid glas, ymddangosiad freckles mewn mannau cyswllt y croen â golau haul;
- HCA 3. Y math mwyaf prin o albiniaeth gydag amlygiad anhygoel. Mae gan y croen, fel rheol, lliw melyn neu rust-frown, fel gwallt. Mae llygaid - bluish-brown, ac aflonyddwch gweledol yn parhau i fod yn normal.